Un caluroso día de junio de 2014, una pareja de esposos estadounidense a la que llamaremos John y Mary (Juan y María) hacía realidad su sueño de ser padres. El niño nació sano pero, extrañamente, su tipo de sangre no coincidía con la de ellos. “Algo raro está pasando aquí”, pensaron.

Camino a casa, la pareja compró un kit casero de paternidad que básicamente consiste en unos hisopos estériles (para tomar muestras de células del interior de la mejilla) y pequeños frascos con una solución salina (donde se coloca el hisopo con la muestra para enviarlo al laboratorio). A los pocos días llegan los resultados… John no era el padre del niño.

¿Goles que no haces, goles que te hacen? No. Como la pareja no podía tener hijos, acudieron a una clínica de fertilidad para someterse a una inseminación artificial. ¿Acaso la clínica cometió el error de usar el semen equivocado?

Decidieron contratar a un abogado y se sometieron a una prueba de paternidad más confiable en un laboratorio acreditado. El veredicto fue el mismo: John no era el padre. Acusaron a la clínica de negligencia pero esta se defendió indicando que el día en que se concibió al niño, John fue el único hombre blanco que donó esperma en sus instalaciones. No podía ser una equivocación.

La pareja, en busca de respuestas, escribió su caso en una web llamada “Ask a Geneticist“. El genetista Barry Starr de la Universidad de Stanford estaba a cargo de esta web. Al leer el caso se dio cuenta que estaba frente a un gran misterio y cabía la posibilidad de que las pruebas de paternidad no eran del todo confiables.

Las pruebas de paternidad estándar utilizan normalmente entre 10 y 20 marcadores genéticos para determinar si alguien es el padre del niño en cuestión. Es muy usado para resolver muchos casos legales, especialmente, los juicios de alimento.

Ejemplo de prueba de paternidad. Uno de los alelos del padre (representado como números) debe estar en el hijo en todos los marcadores analizados. Fuente: Paternidad con ADN.

Resultados de una prueba de paternidad. Uno de los alelos del padre (representado como números) debe estar presente en el hijo en cada uno de los marcadores analizados (locus STR). Fuente: Paternidad con ADN.

Starr sugirió a la pareja que hagan una prueba de ascendencia genética a través de la compañía 23andMe, pues esta hace una análisis muy completo a partir de miles de marcadores, en un intento por establecer genealogías para familias enteras.

A fines de 2014, llegaron los resultados… ¡John era el tío de su hijo!

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En el 2002, la señora Karen Keegan de 52 años sufrió una falla renal y requería de un trasplante urgente para poder sobrevivir. Sus tres hijos se presentaron voluntarios para donarle uno de sus riñones. Cuando los médicos les realizaron las pruebas de histocompatibilidad se dieron con la sorpresa que Karen no era la madre de dos de ellos.

Genealogía de Karen.

Genealogía de Karen (circulo negro). Dos de sus hijos tienen el ADN de su hermano (haplotipo 2) y de su esposo, pero no de ella. No son sus hijos. Fuente: Neng Yu, et al. 2002.

¿Cómo era posible esto? Resulta que Karen era una quimera. No me refiero al ser mitológico, sino a una persona que posee células con distinta constitución genética.  Es como si fueran dos personas en una sola.

El quimerismo se puede dar cuando dos óvulos son fecundados por dos espermatozoides. Esto es más frecuente cuando la mujer se somete a una fertilización asistida. Si el desarrollo de los embriones es normal, después de nueve meses la mujer dará a luz mellizos. Sin embargo, en el 30% de los casos sólo nace un bebé. ¿Qué pasó con el otro? La mayoría de las veces es abortado espontáneamente, pero en raras ocasiones uno de los cigotos se fusiona con el otro. El bebé tendrá tanto sus propias células como la de su hermano mellizo absorbido.

Quiemra

Dos óvulos fecundados (cigotos) se fusionan dando como resultado una persona con dos tipos de células . Fuente: K. Sheets et al, Vibrant Gene Consulting.

Un caso similar ocurrió en el 2006. Lydia Fairchild de 26 años tenía dos hijos y un tercero en camino. Pidió a la justicia norteamericana que el padre se haga responsable de ellos, para lo cual, le exigieron que se hagan las pruebas de ADN correspondientes. Los resultados confirmaron la paternidad de su pareja; pero, extrañamente, indicaban que ella no era la madre de los niños. Las investigaciones posteriores demostraron que ella también sufría quimerismo: las células de sus ovarios eran distintas a las células de la mejilla (que es de donde se extrae la muestra de ADN para los análisis de paternidad).

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Cuando John le mostró los resultados al Dr. Starr, el genetista inmediatamente se dio cuenta que podría tratarse de otro caso de quimerismo. Sus sospechas se confirmaron cuando su equipo se percató que él presentaba unas rayas en la piel de una tonalidad más oscura —un indicio claro de quimerismo— que resultaron ser más pronunciadas cuando era niño. John decía que se debía a una quemadura cada vez que le preguntaban por ello.

Manchas en la piel típico de un quimera. Fuente: A

Manchas en la piel típico de un quimera. Fuente: Anatomic Dead Space.

Al analizar el ADN del esperma de John se vio que el 10% de sus espermatozoides coincidían genéticamente con la de su hijo —eran los de su hermano mellizo que nunca llegó a nacer. Misterio resuelto.

Si bien esta historia parece sacada de un capítulo de Dr. House, los científicos consideran que el quimerismo es relativamente común pero muy difícil de identificar. Salen a la luz accidentalmente a través de casualidades como las que acabamos de ver.

No encontré estudios o reportes oficiales de quimerismo en el Perú pero es muy probable que hayan muchos que no lo saben.

Referencia:

Esta historia fue cubierta por Dan Vergano para BuzzFeed a partir de un caso reportado en el Simposio Internacional de Identificación Humana.